Test Array CGH PostNatal-750k
682,00 €
+ Free ShippingLas enfermedades genéticas pueden manifestarse en lactantes, niños e incluso en individuos ya adultos. Los exámenes especializados pueden ayudar en el diagnóstico adecuado para cada caso, haciéndolo más eficaz para monitorear la evolución de los síntomas de los pacientes. El Array de CGH-SNP es la herramienta más indicada por la Academia Estadounidense de Genética para el estudio de niños y adultos con sospechas de síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas, retraso en el desarrollo de neuropsicomotora y autismo.
La hibridación genómica comparativa de SNP/CGH-array se realiza a través de la plataforma Affymetrix con CytoScan 750K. Es una metodología capaz de identificar la Variación Copiar-Número (CNV) como microdeleciones y microduplicaciones, que no son detectables por el examen de kariotipo de banda G, además de permitir la evaluación de grandes regiones de pérdida de heterozigosidad (LOH) y desamy uniparental. El resultado encontrado está relacionado con las posibles consecuencias clínicas para el paciente.
Está indicado para la detección de alteraciones constitucionales en pacientes con:
– Autismo.
– Deterioro intelectual grave/moderado o leve.
– Síndromos genéticos clínicamente reconocidos.
– Problemas de fertilidad, esterilidad o con antecedentes de abortos repetidos.
Sospeemente desaparable o pérdida de heterocigosidad.
DOCUMENTACION . Disponible en Extranet para clientes:
– Consentimiento informado.
– Cuestionario clínico.
Preparación:
El ayuno no es necesario para la prueba.
