El diagnóstico de las intolerancias a la lactosa y fructosa ha evolucionado hacia un enfoque doble que combina la precisión genética con la evaluación funcional. Mientras que el test genético (normalmente mediante una muestra de saliva o sangre) determina si existe una predisposición permanente y hereditaria a estas intolerancias, el test funcional o de aliento (hidrógeno espirado) mide la capacidad real y actual del intestino para absorber estos azúcares. Esta distinción es vital, ya que una persona puede tener la genética de intolerancia pero no manifestar síntomas hasta años después.

En el caso de la lactosa, el estudio genético identifica el polimorfismo del gen MCM6, confirmando si el déficit de lactasa es primario (irreversible). Por otro lado, los tests funcionales para la fructosa son esenciales para diagnosticar la malabsorción, una condición muy común que provoca fermentación bacteriana, gases, dolor abdominal y diarrea osmótica. Al entender si el problema es una falta de enzimas estructural o una saturación de los transportadores intestinales, se puede definir un plan de alimentación mucho más eficaz y menos restrictivo.

Contar con ambos resultados permite al profesional de la salud diseñar una estrategia terapéutica de precisión. No se trata solo de eliminar alimentos «por sospecha», sino de entender el origen del problema para restaurar la salud digestiva. Al diferenciar entre una intolerancia genética (de por vida) y una funcional (que a menudo es reversible tras tratar el sobrecrecimiento bacteriano o SIBO), el paciente recupera el control sobre su dieta y evita carencias nutricionales innecesarias derivadas de restricciones extremas.