Clinique Vie – ¿Qué es el array CGH?
¿Qué es el array CGH?
El array CGH, también conocido como hibridación genómica comparada en microarrays, es una técnica avanzada de análisis genético que permite detectar alteraciones en el ADN, concretamente pérdidas o ganancias de material genético. Se trata de una herramienta clave en el ámbito de la genética clínica, utilizada para identificar anomalías cromosómicas que pueden estar relacionadas con enfermedades hereditarias, trastornos del desarrollo o ciertos tipos de cáncer.
A diferencia de otras pruebas genéticas más tradicionales, el array CGH ofrece una visión mucho más detallada del genoma, permitiendo detectar cambios que no serían visibles con técnicas convencionales como el cariotipo.
¿Cómo funciona el array CGH?
El funcionamiento del array CGH se basa en la comparación entre el ADN de un paciente y un ADN de referencia considerado normal. Ambos se marcan con diferentes señales fluorescentes y se hibridan sobre un microarray (una especie de chip con miles de fragmentos de ADN).
A través de este proceso, se pueden identificar diferencias en la cantidad de material genético presente en determinadas regiones del genoma. Si una zona tiene más o menos ADN del esperado, el sistema lo detecta, indicando una duplicación (ganancia) o una deleción (pérdida).
Este nivel de precisión permite analizar el genoma completo con gran resolución, lo que convierte al array CGH en una herramienta muy potente para el diagnóstico genético.
¿Para qué sirve el array CGH?
Una de las principales ventajas del array CGH es su alta resolución. Mientras que el cariotipo tradicional solo detecta alteraciones grandes en los cromosomas, esta técnica puede identificar cambios mucho más pequeños, incluso a nivel de fragmentos de ADN.
Además, permite analizar todo el genoma de forma simultánea, sin necesidad de centrarse en regiones específicas, lo que aumenta las probabilidades de detectar anomalías relevantes.
Otra ventaja importante es que no requiere células en división, lo que facilita su uso en diferentes tipos de muestras.
Ventajas del array CGH frente a otras técnicas
BRCA2 es otro gen clave dentro del mismo grupo. Al igual que BRCA1, también participa en la reparación del ADN y en la prevención del crecimiento celular descontrolado.
Aunque su función es similar, existen algunas diferencias en el tipo de riesgo que implica. Las mutaciones en BRCA2 también aumentan la probabilidad de cáncer de mama y ovario, pero además están más relacionadas con otros tipos de cáncer, como el de próstata, páncreas y, en algunos casos, cáncer de mama masculino.
Limitaciones del array CGH
A pesar de sus beneficios, el array CGH también tiene algunas limitaciones que es importante tener en cuenta. Por ejemplo, no puede detectar alteraciones equilibradas, como translocaciones o inversiones cromosómicas en las que no hay pérdida ni ganancia de material genético.
Tampoco identifica mutaciones puntuales (cambios en una sola base del ADN), por lo que en algunos casos es necesario complementar esta técnica con otros estudios genéticos más específicos.
Por este motivo, el array CGH suele formar parte de un enfoque diagnóstico más amplio, en el que se combinan diferentes herramientas para obtener una visión completa.
¿Cómo se realiza la prueba?
El array CGH se realiza a partir de una muestra biológica, generalmente sangre, aunque también puede utilizarse tejido u otras muestras según el caso. Una vez obtenida, el ADN se extrae y se analiza en laboratorio mediante tecnología especializada.
Los resultados suelen tardar unos días o semanas, dependiendo del centro y la complejidad del análisis. El informe final detalla las posibles alteraciones detectadas y su relevancia clínica.
Importancia del array CGH en la medicina actual
El array CGH ha supuesto un gran avance en el diagnóstico genético, permitiendo detectar alteraciones que antes pasaban desapercibidas. Esto ha mejorado significativamente la capacidad de identificar causas genéticas de muchas enfermedades y trastornos.
Además, contribuye a ofrecer diagnósticos más precisos, lo que facilita la toma de decisiones médicas y el diseño de tratamientos o estrategias de seguimiento más adecuados.