Clinique Vie – ¿Para qué se utiliza el array CGH?
¿En qué consiste el procedimiento CGH?
El procedimiento CGH, conocido como hibridación genómica comparada (Comparative Genomic Hybridization), es una técnica avanzada de análisis genético que permite comparar el ADN de un paciente con un ADN de referencia para detectar alteraciones en el material genético. Su objetivo principal es identificar pérdidas o ganancias de fragmentos de ADN en los cromosomas, lo que puede estar relacionado con diversas enfermedades genéticas o procesos como el cáncer.
Se trata de un método altamente preciso que ha revolucionado el diagnóstico genético, especialmente gracias a su evolución hacia formatos más modernos como el array CGH.
Fase 1: Obtención de la muestra de ADN
El procedimiento CGH comienza con la recogida de una muestra biológica del paciente. Esta muestra suele ser de sangre, aunque también puede obtenerse de saliva, tejido u otras fuentes dependiendo del caso clínico.
A partir de esta muestra, se extrae el ADN que será analizado en el laboratorio. Paralelamente, se utiliza un ADN de referencia considerado “normal”, que servirá como punto de comparación durante todo el proceso.
Fase 2: Marcaje del ADN
Una vez extraído el ADN del paciente y el de referencia, ambos se marcan con diferentes colores fluorescentes. Por ejemplo, el ADN del paciente puede marcarse en color rojo y el de referencia en color verde.
Este paso es clave, ya que permitirá visualizar posteriormente las diferencias entre ambos ADN cuando se analicen en conjunto.
Fase 3: Hibridación del ADN
En esta fase, ambos ADN marcados se mezclan y se colocan sobre una superficie especial (en el caso del array CGH, un microarray o chip con miles de fragmentos de ADN).
Durante el proceso de hibridación, los fragmentos de ADN del paciente y del control compiten por unirse a las mismas regiones del chip. Esto permite comparar directamente la cantidad de ADN presente en cada zona del genoma.
Ventajas del array CGH en su uso clínico
Tras la hibridación, se analiza la señal fluorescente emitida en cada punto del microarray. Si hay un equilibrio entre los colores (rojo y verde), significa que no hay alteraciones en esa región del ADN.
Sin embargo, si predomina uno de los colores, indica que existe una anomalía:
- Más señal del paciente (rojo) sugiere una duplicación de material genético.
- Más señal del control (verde) indica una pérdida de material genético.
Este análisis permite detectar con gran precisión qué regiones del genoma presentan alteraciones.
Fase 5: Interpretación clínica
Una vez obtenidos los resultados, estos son interpretados por especialistas en genética. No todas las variaciones detectadas tienen un significado clínico relevante, por lo que es fundamental analizar los datos en el contexto del paciente.
El informe final incluye las alteraciones identificadas y su posible relación con enfermedades o condiciones médicas. Este paso es clave para orientar el diagnóstico y las decisiones clínicas.
Diferencia entre CGH clásico y array CGH
El procedimiento CGH ha evolucionado con el tiempo. La versión clásica analizaba cromosomas completos mediante microscopía, lo que limitaba la resolución.
En cambio, el array CGH utiliza tecnología de microarrays, lo que permite analizar el ADN con mucho mayor detalle, detectando alteraciones mucho más pequeñas. Esta versión es la más utilizada actualmente en la práctica clínica.
Importancia del procedimiento CGH
El procedimiento CGH es fundamental en el diagnóstico genético moderno. Permite identificar alteraciones que antes pasaban desapercibidas, mejorando la capacidad de detectar enfermedades genéticas, trastornos del desarrollo y alteraciones asociadas al cáncer.
Además, su precisión lo convierte en una herramienta clave para avanzar hacia una medicina más personalizada, donde el diagnóstico y el tratamiento se adaptan a las características genéticas de cada persona.