Descripción

Estudio Genético Prenatal No Invasivo NI COMPLETO Plus (NI/+): evaluación genética fetal completa 

El Test NI Plus (NI/+) es una prueba de cribado prenatal no invasiva que permite analizar el ADN libre fetal presente en la sangre materna desde la semana 10 de gestación. Gracias a su alta sensibilidad y precisión, ofrece una evaluación avanzada del riesgo de alteraciones cromosómicas sin riesgo para el feto.

Este estudio analiza todos los cromosomas, permitiendo detectar:

• Trisomías más frecuentes: cromosomas 21 (síndrome de Down), 18 (Edwards) y 13 (Patau)
• Aneuploidías en todos los cromosomas, incluyendo los sexuales
• Alteraciones en cromosomas sexuales
• Deleciones y duplicaciones genéticas ≥7 Mb
• Determinación del sexo fetal con una precisión superior al 99%

La prueba se realiza mediante tecnología de Secuenciación Masiva Paralela (MPS) junto con un análisis bioinformático avanzado, proporcionando una estimación del riesgo de anomalías cromosómicas de forma fiable y temprana.

Se lleva a cabo mediante una muestra de sangre materna, siendo un procedimiento seguro, no invasivo y cómodo.

¿Para quién está recomendado?

Especialmente indicado en:

• Mujeres embarazadas a partir de la semana 10
• Evaluación genética prenatal completa
• Edad materna avanzada
• Resultados alterados en cribados previos
• Antecedentes de alteraciones cromosómicas
• Personas que buscan máxima información sin pruebas invasivas

Principales ventajas:

• Análisis de todos los cromosomas
• Detección de trisomías, aneuploidías y alteraciones estructurales
• Alta precisión y fiabilidad
• Prueba no invasiva y sin riesgo para el embarazo
• Determinación del sexo fetal
• Evaluación genética avanzada desde etapas tempranas

Importante: al tratarse de una prueba de cribado, los resultados de alto riesgo deben confirmarse mediante técnicas diagnósticas invasivas.

Una de las opciones más completas en diagnóstico prenatal no invasivo, orientada a ofrecer máxima información y tranquilidad durante el embarazo.

RIESGO ALTO: en aquellos casos en los que se detecte alguna de las alteraciones genómicas incluidas en este test. Aunque NI/+ es un test muy preciso, con una tasa de detección de trisomias de los cromosomas fetales 13, 18 y 21 superior al 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1% este test no puede ser considerado diagnóstico. Un resultado positivo tendrá que ser confirmado posteriormente por medio de una técnica diagnóstica en líquido amniótico (QF-PCR, cariotipo, FISH, Array CGH).

RIESGO BAJO: en aquellos casos en los que no se detecte ninguna de las alteraciones analizadas. Un resultado de bajo riesgo, no excluye absolutamente la posibilidad de una alteración, debido a que deben tenerse en cuenta las limitaciones propias del test.