Descripción

Test Exoma Completo Trio: diagnóstico genético avanzado en enfermedades complejas

El Test Exoma Completo Trio es un estudio genético de alta complejidad que analiza aproximadamente 27.000 genes del paciente (caso índice) junto con el estudio de ambos progenitores. Este enfoque comparativo permite aumentar significativamente la precisión diagnóstica en enfermedades de posible origen genético o hereditario.

Está especialmente indicado en casos clínicos complejos, inespecíficos o enfermedades raras, donde otros estudios no han logrado identificar la causa subyacente. El análisis del exoma permite detectar variantes genéticas asociadas a múltiples patologías, facilitando un diagnóstico más rápido y preciso.

La prueba se realiza mediante una muestra de sangre, siendo un procedimiento sencillo, seguro y mínimamente invasivo.

¿Para quién está recomendado?

Especialmente indicado en:

• Enfermedades raras o de origen desconocido
• Trastornos neurológicos, metabólicos o del desarrollo
• Casos clínicos complejos sin diagnóstico claro
• Sospecha de enfermedad genética hereditaria
• Pacientes pediátricos con alteraciones del desarrollo

Principales ventajas:

• Análisis de todo el exoma humano (~27.000 genes)
• Estudio en trio para mayor precisión diagnóstica
• Alta capacidad de detección de enfermedades raras
• Facilita diagnósticos en casos complejos
• Apoya decisiones clínicas y terapéuticas personalizadas

Una herramienta genética de máxima resolución para el diagnóstico de enfermedades complejas y de origen hereditario.