Descripción
NEURO GENE Panel: farmacogenética para una medicina personalizada EN TRATAMIENTOS A ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Los problemas de salud mental se encuentran entre las principales causas de carga de enfermedad en el mundo, abarcando una variedad de trastornos del sistema nervioso que todavía representan grandes desafíos para la medicina, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.
Para abordar estos trastornos, la prescripción de medicamentos es la principal estrategia terapéutica. Sin embargo, la respuesta al tratamiento puede variar significativamente de un paciente a otro debido a factores genéticos. En este contexto, las pruebas farmacogenéticas se presentan como una herramienta innovadora que permite personalizar los tratamientos de acuerdo con el perfil genético de cada individuo.
Con las pruebas farmacogenéticas, los médicos pueden comprender cómo las variantes genéticas influyen en la metabolización y la eficacia de los medicamentos. De esta manera, es posible recomendar el fármaco más adecuado, reducir los efectos secundarios y alcanzar mejores resultados en el tratamiento de condiciones neurológicas y psiquiátricas.
Las pruebas farmacogenéticas ya están revolucionando la medicina personalizada. Descubre cómo este enfoque puede transformar la práctica clínica en el contenido que hemos preparado para ti.
¿Qué Panel Farmacogenético para Condiciones Neurológicas Ofrece SYNLAB?
El Panel Farmacogenético Neuro PGx ofrecido por SYNLAB evalúa variantes en genes responsables de la expresión de enzimas clave involucradas en el metabolismo de medicamentos utilizados en el tratamiento de condiciones neurológicas y psiquiátricas como depresión, ansiedad, esquizofrenia, trastorno bipolar, entre otras.
El análisis proporciona información relevante sobre 81 medicamentos ampliamente utilizados en la medicina, basándose en el estudio de 50 variantes genéticas documentadas en la literatura científica, presentes en 8 genes: CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP2B6 y ABCB1.
Con el objetivo de estandarizar y facilitar la implementación de la farmacogenética en la práctica clínica, consorcios internacionales de expertos como el Consorcio para la Implementación de la Farmacogenética en la Clínica (CPIC), el Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar), el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), el American College of Molecular Pathology (ACMP) y la Human Genome Variation Society (HGVS), entre otros, están comprometidos en la emisión y actualización de guías clínicas basadas en evidencia (32-37).
Actualmente, más de 35 guías están disponibles en el sitio web de Pharmacogenomics Knowledge Base (PharmGKB) (38). Además, se han desarrollado diversas plataformas con bases de datos que orientan a los médicos en la práctica clínica. SYNLAB se adhiere a todas estas directrices en el desarrollo de sus paneles farmacogenéticos.
¿Qué medicamentos se analizan en el Panel Farmacogenético Neuro PGx?
Se analizan 81 medicamentos de las siguientes clases:
- AGONISTAS ADRENÉRGICOS DE ACCIÓN CENTRAL: Clonidina, Guanfacina;
- ANTIDEPRESIVOS: BLOQUEADORES DE RECEPTORES NMDA: Ketamina, Esquetamina;
- ANTIDEPRESIVOS: INHIBIDOR DE RECAPTACIÓN Y ANTAGONISTA DE RECEPTORES 5HT (SARI): Trazodona;
- ANTIDEPRESIVOS: INHIBIDORES SELECTIVOS DE LA RECAPTACIÓN DE NORADRENALINA: Levomilnaciprano, Reboxetina;
- ANTIDEPRESIVOS: INHIBIDORES DE LA MONOAMINOXIDASA A: Moclobemida;
- ANTIDEPRESIVOS: INHIBIDORES DE LA RECAPTACIÓN DE NA Y DA (IRND): Bupropión;
- ANTIDEPRESIVOS: INHIBIDORES SELECTIVOS DE LA RECAPTACIÓN DE NA Y 5HT: Duloxetina, Venlafaxina;
- ANTIDEPRESIVOS: INHIBIDORES SELECTIVOS DE LA RECAPTACIÓN DE SEROTONINA: Citalopram, Escitalopram, Fluvoxamina, Paroxetina;
- ANTIDEPRESIVOS: INHIBIDORES SELECTIVOS DE LA RECAPTACIÓN DE SEROTONINA: Sertralina;
- OTROS ANTIDEPRESIVOS: Agomelatina, Maprotilina, Miansherina, Mirtazapina, Vilazodona, Vortioxetina;
- ANTIDEPRESIVOS: TRICÍCLICOS: Amitriptilina, Clomipramina, Desipramina, Dotiepina, Doxepina, Imipramina, Nortriptilina, Trimipramina;
- ANSIOLÍTICOS: Alprazolam, Bromazepam, Buspirona, Clobazam, Clonazepam, Clordiazepóxido, Diazepam, Flurazepam, Ketazolam, Triazolam;
- ANTIEPILÉPTICOS: Fenobarbital;
- ANTIPSICÓTICOS: Amisulprida, Aripiprazol, Asenapina, Brexpiprazol, Bromperidol, Cariprazina, Clozapina, Droperidol, Flufenazina, Flupentixol, Haloperidol, Iloperidona, Levomepromazina, Loxapina, Lurasidona, Olanzapina, Perfenazina, Pimavanserina, Pimozida, Pipotiazina, Quetiapina, Risperidona, Sertindol, Tioridazina, Trifluoperazina, Zuclopentixol;
- HIPNÓTICOS Y SEDANTES: Amobarbital, Brotizolam, Eszopiclona, Hidroxizina, Mefobarbital, Zaleplón, Zolpidem, Zopiclona;
- PARKINSON Y ALZHEIMER: Levodopa, Rasagilina, Selegilina;
- TDAH: ANFETAMINAS: Atomoxetina, Cafeína, Dexamfetamina, Lisdexamfetamina.
¿Para quién está indicado el examen Neuro PGx?
El Panel Farmacogenético Neuro PGx está indicado para:
- Pacientes con condiciones neurológicas o psiquiátricas, como trastornos depresivos, psicóticos, ansiolíticos o hipnóticos, que deseen personalizar su tratamiento según su perfil genético;
- Pacientes en tratamiento farmacológico que no obtienen los resultados esperados, con síntomas persistentes a pesar de la medicación;
- Pacientes en polifarmacia;
- Pacientes con efectos secundarios significativos a los medicamentos.
¿Qué metodología se utiliza para el examen?
El Panel Farmacogenético Neuro PGx de SYNLAB utiliza la plataforma MassARRAY, que se basa en espectrometría de masas para identificar de forma rápida y precisa variantes genéticas, como variantes de nucleótido único (SNVs), inserciones, deleciones y mutaciones.
La metodología MassARRAY combina la amplificación de ADN con la detección por espectrometría de masas. Inicialmente, el ADN se amplifica mediante PCR. En lugar de detectar directamente los productos de PCR, los fragmentos amplificados pasan por reacciones de extensión específicas de alelos. Posteriormente, estos fragmentos se ionizan y analizan mediante espectrometría de masas, permitiendo determinar el peso molecular de cada variante genética.
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